先天性代謝異常等検査

2023年4月11日

ページ番号：371472

▼概要・内容　 ▼対象者　 ▼手続き　 ▼実施場所　 ▼検査費用　 ▼検査対象疾病　 ▼検査方法　 ▼検査済み検体の研究利用について　

概要・内容

大阪市ではフェニールケトン尿症等の先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症といった内分泌疾患を早期に発見するために先天性代謝異常等検査を行っています。

先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症等にかかっている赤ちゃんは、生まれた時は全く健康に見えても、放っておくと身体障がいや知的障がいが発生したり、時には生命の危険にさらされたりする場合もあります。

しかし、これらの病気は早期に発見し、適切な治療を開始すれば、障がいなどの発生を未然に防ぐことができます。

※上記の先天性代謝異常等検査とは別に、重症複合免疫不全症（SCID）及び脊髄筋萎縮症（SMA）などの病気を発見するための任意の有料検査（拡大新生児マススクリーニング検査）が受けられる産科医療機関等があります。

詳しくは、こちら（別ウインドウで開きます）をご参照ください。

対象者

大阪市内で出生した新生児のうち、検査を希望される方

手続き

検査を希望される方は、出産される産科医療機関等に備え付けてある申込書に、必要事項を記入のうえ産科医療機関等に提出してください。

里帰り出産

大阪市へ里帰り出産をする場合

大阪市外にお住まいの方でも、無料で検査を受けることができます。出産される産科医療機関等に備え付けてある申込書に、必要事項を記入のうえ産科医療機関等に提出してください。

大阪市外へ里帰り出産をする場合

大阪市にお住まいの方で、他都道府県で出産される場合は、出産される産科医療機関等が所在する自治体における申込方法に従って、検査を受けてください。

実施場所

出産で入院をしている産科医療機関等で行います。

検査費用

検査料は無料です。

ただし、採血料等については自己負担となりますので、産科医療機関等へお支払ください。

検査対象疾病

先天性代謝異常症等検査における対象疾病一覧
検査対象疾病名	検査方法
〇アミノ酸代謝異常症
フェニルケトン尿症	タンデムマス法（HPLC法）
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
〇その他のアミノ酸代謝異常症
高チロシン血症1型	タンデムマス法
シトルリン血症1型（古典型）
アルギニノコハク酸尿症
シトルリン血症2型（シトリン欠損症）
〇有機酸代謝異常症
メチルマロン酸血症	タンデムマス法
プロピオン酸血症
βケトチオラーゼ欠損症
イソ吉草酸血症
メチルクロトニルグリシン尿症
ヒドロキシメチルグルタル酸（HMG）血症
複合カルボキシラーゼ欠損症
グルタル酸血症1型
〇脂肪酸代謝異常症
中鎖アシル-CoA脱水素酵素（MCAD）欠損症	タンデムマス法
極長鎖アシル-CoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症
長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素（LCHAD）欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1（CPT1）欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2（CPT2）欠損症
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（TRANS）欠損症
全身性カルニチン欠乏症(カルニチントランスポータ異常症)
グルタル酸血症2型
〇糖質代謝異常
ガラクトース血症	ガラクトース脱水素酵素・ボイトラー法
（内分泌疾患）
先天性副腎過形成症	エンザイムイムノアッセイ法
先天性甲状腺機能低下症	エンザイムイムノアッセイ法

検査方法

生後4から6日目の赤ちゃんの足の裏（かかと）などから、微量の血液を採取し、ろ紙に染み込ませます。そのろ紙を、大阪市が委託する検査機関に送付して、検査を行います。

検査後の流れ

【検査結果は主治医から通知いたします。】

再検査が必要な場合や専門医療機関で精密検査が必要な場合もありますので、その場合には主治医と相談の上、なるべく早く受診してください。

検査済み検体の研究利用について

採血した検体及び検査結果は大阪市で一定期間保存しますが、その間はプライバシーの保護に十分配慮したうえで、先天性代謝異常等検査事業の基礎資料や検査法の改良・開発のために利用させて頂くことがあります。

検査済検体を研究目的で使用する場合は、研究の妥当性や検体の取扱いについて、研究を行う病院の倫理委員会で審査を行い承認を受けることとし、その内容については当ページ上に公開します。

研究利用許可申請一覧
研究No.	病院名	研究責任者	研究名	研究内容
1	大阪市立大学大学院医学研究科	発達小児医学分野　新宅治夫	ガラクトース血症の診断法の研究	下記のとおり
2	〃	〃	ムコ多糖症の新生児スクリーニングおよび診断法開発に関する研究	下記のとおり
3
4
5