先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）

　大阪市では、心身障がい（精神遅滞、脳障がい、その他身体障がい等）の原因になる疾患（疑い）を早期発見し、早期に治療ができるようにすることを目的として、新生児に対して血液によるマススクリーニング検査を実施しています。

　国（こども家庭庁）では、都道府県・政令指定都市において、モデル的に重症複合免疫不全症（SCID）と脊髄性筋萎縮症（SMA）を対象とするマススクリーニング検査を実施し、国の調査研究と連携・協力することで、新生児マススクリーニング検査の対象疾患の拡充に向けた検討に資するデータを収集し、その結果を踏まえ、全国展開をめざす実証事業を開始しました。

　大阪市はこの実証事業に応募し、この度、実施主体の一つとして大阪府・堺市とともに採択されましたので、大阪市内の分娩取扱医療機関等において出生した新生児は、令和6年3月1日（金曜日）から従来の検査対象疾患に加えて、重症複合免疫不全症（SCID）と脊髄性筋萎縮症（SMA）の検査が公費で受けられるようになります。

生まれつきの免疫の異常により、病原体から体を守ることができず、感染症を繰り返し、命に関わる病気です。また、生後2か月から開始する生ワクチン（ロタウイルスワクチンやBCGワクチンなど）の予防接種を受けると重篤な副作用を引き起こすことがあるため、ワクチン接種までに早期発見することが重要です。

運動神経や筋肉が育たず、全身の筋力が低下していく進行性の病気です。約半数を占める重症型では、早期に積極的な治療をしないと寝たきりになり命にも関わります。

※先天性代謝異常等検査及び実証事業とは別に、ライソゾーム病を発見するための任意の有料検査（拡大新生児マススクリーニング検査）が受けられる分娩取扱医療機関等があります。

詳しくは、こちら（別ウインドウで開きます）をご参照ください。

大阪市内で出生した新生児のうち、検査を希望される方

検査を希望される方は、出産される分娩取扱医療機関等に備え付けてある申込書に、必要事項を記入のうえ分娩取扱医療機関等に提出してください。

大阪市外にお住まいの方でも、無料で検査を受けることができます。出産される分娩取扱医療機関等に備え付けてある申込書に、必要事項を記入のうえ分娩取扱医療機関等に提出してください。

大阪市にお住まいの方で、他都道府県で出産される場合は、出産される分娩取扱医療機関等が所在する自治体における申込方法に従って、検査を受けてください。

出産で入院をしている分娩取扱医療機関等で行います。

検査料は無料です。

ただし、採血料及び検体送付料については自己負担となりますので、分娩取扱医療機関等へお支払いください。

生後4から6日目の赤ちゃんの足の裏（かかと）などから、微量の血液を採取し、ろ紙に染み込ませます。そのろ紙を、大阪市が委託する検査機関に送付して、検査を行います。

【検査結果は主治医から通知いたします。】

再検査が必要な場合や専門医療機関で精密検査が必要な場合もありますので、その場合には主治医と相談の上、なるべく早く受診してください。

採血した検体及び検査結果は大阪市で一定期間保存しますが、その間はプライバシーの保護に十分配慮したうえで、先天性代謝異常等検査事業の基礎資料や検査法の改良・開発のために利用させて頂くことがあります。

検査済検体を研究目的で使用する場合は、研究の妥当性や検体の取扱いについて、研究を行う病院の倫理委員会で審査を行い承認を受けることとし、その内容については当ページ上に公開します。

検査済み検体の研究利用への承諾については、検査申込の際に意思表示をして頂くこととなりますが、内容に賛同されない場合、検査済み検体の研究利用への承諾を撤回することができます。

送付先：〒545-0051

　　　　　 大阪市阿倍野区旭町1-2-7-1000（あべのメディックス10階）

　　　　　 大阪市保健所管理課保健事業グループ