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先天性代謝異常等検査

2020年12月7日

ページ番号:371472

概要・内容

大阪市ではフェニールケトン尿症等の先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症といった内分泌疾患を早期に発見するために先天性代謝異常等検査を行っています。

先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症等にかかっている赤ちゃんは、生まれた時は全く健康に見えても、放っておくと身体障がいや知的障がいが発生したり、時には生命の危険にさらされたりする場合もあります。

しかし、これらの病気は早期に発見し、適切な治療を続ければ、障がいなどの発生を未然に防ぐことができます。

対象者

大阪市内で出生した新生児のうち、検査を希望される方

手続き

検査を希望される方は、出産される医療機関に備え付けてある申込書に、必要事項を記入のうえ医療機関に提出してください。

里帰り出産

大阪市へ里帰り出産をする場合

大阪市外にお住まいの方でも、無料で検査を受けることができます。出産される医療機関に備え付けてある申込書に、必要事項を記入のうえ医療機関に提出してください。

大阪市外へ里帰り出産をする場合

大阪市にお住まいの方で、他都道府県で出産される場合は、出産される医療機関が所在する自治体における申込方法に従って、検査を受けてください。

実施場所

出産で入院をしている医療機関で行います。

検査費用

検査料は無料です。

ただし、採血料等については自己負担となりますので、医療機関へお支払ください。

検査対象疾病

先天性代謝異常症等検査における対象疾病一覧
検査対象疾病名検査方法
 〇アミノ酸代謝異常症
   フェニルケトン尿症タンデムマス法
(HPLC法)
   メープルシロップ尿症
   ホモシスチン尿症
 〇その他のアミノ酸代謝異常症
   高チロジン血症1型タンデムマス法
   シトルリン血症1型(古典型)
   アルギニノコハク酸尿症
   シトルリン血症2型(シトリン欠損症)
 〇有機酸代謝異常症
   メチルマロン酸血症タンデムマス法
   プロピオン酸血症
   βケトチオラーゼ欠損症
   イソ吉草酸血症
   メチルクロトニルグリシン尿症
   ヒドロキシメチルグルタル酸(HMG)血症
   マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
   グルタル酸血症1型
 〇脂肪酸代謝異常症
   中鎖アシル-CoA脱水素酵素(MCAD)欠損症タンデムマス法
   極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症
   長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症
   カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1(CPT1)欠損症
   カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2(CPT2)欠損症
   カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(TRANS)欠損症
   全身性カルニチン欠乏症(カルニチントランスポータ異常症)
   グルタル酸血症2型
 〇糖質代謝異常
   ガラクトース血症ガラクトース脱水素酵素・ボイトラー法
 (内分泌疾患)
   先天性副腎過形成症エンザイムイムノアッセイ法
   先天性甲状腺機能低下症

検査方法

生後5から7日目の赤ちゃんの足の裏(かかと)などから、微量の血液を採取し、ろ紙に染み込ませます。そのろ紙を、大阪市が委託する検査機関に送付して、検査を行います。

検査後の流れ

【検査結果は主治医から通知いたします。】

再検査が必要な場合や専門医療機関で精密検査が必要な場合もありますので、その場合には主治医と相談の上、なるべく早く受診してください。

検査済み検体の研究利用について

採血した検体及び検査結果は大阪市で一定期間保存しますが、その間はプライバシーの保護に十分配慮したうえで、先天性代謝異常等検査事業の基礎資料や検査法の改良・開発のために利用させて頂くことがあります。
検査済検体を研究目的で使用する場合は、研究の妥当性や検体の取扱いについて、研究を行う病院の倫理委員会で審査を行い承認を受けることとし、その内容については当ページ上に公開します。
研究利用許可申請一覧
研究No. 病院名研究責任者 研究名 研究内容 
 1

 大阪市立大学大学院医学研究科

発達小児医学分野 新宅治夫   ガラクトース血症の診断法の研究  下記のとおり
 2      〃      〃 ムコ多糖症の新生児スクリーニングおよび診断法開発に関する研究 下記のとおり
 3    
 4    
 5    

研究利用承諾の撤回について

検査済み検体の研究利用への承諾については、検査申込の際に意思表示をして頂くこととなりますが、内容に賛同されない場合、検査済み検体の研究利用への承諾を撤回することができます。

送付先:〒545-0051

      大阪市阿倍野区旭町1-2-7-1000(あべのメディックス10階)

      大阪市保健所管理課保健事業グループ

検査済み検体の研究利用承諾撤回書

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(参考)先天性代謝異常等検査申込書・承諾書

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  2. 市政全般に関わるご意見・ご要望、ご提案などについては、市民の声別ウィンドウで開くへお寄せください。
  3. 住所・電話番号など個人情報を含む内容は記入しないでください。

このページの作成者・問合せ先

健康局 大阪市保健所 管理課 保健事業グループ
電話: 06-6647-0650 ファックス: 06-6647-0803
住所: 〒545-0051 大阪市阿倍野区旭町1丁目2番7-1000号(あべのメディックス10階)