先天性代謝異常等検査

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大阪市ではフェニルケトン尿症等の先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症といった内分泌疾患を早期に発見するために先天性代謝異常等検査を行っています。

先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症等にかかっている赤ちゃんは、生まれた時は全く健康に見えても、放っておくと身体障がいや知的障がいが発生したり、時には生命の危険にさらされたりする場合もあります。

しかし、これらの病気は早期に発見し、適切な治療を開始すれば、障がいなどの発生を未然に防ぐことができます。

※上記の先天性代謝異常等検査とは別に、重症複合免疫不全症（SCID）及び脊髄筋萎縮症（SMA）などの病気を発見するための任意の有料検査（拡大新生児マススクリーニング検査）が受けられる産科医療機関等があります。

詳しくは、こちら（別ウインドウで開きます）をご参照ください。

大阪市内で出生した新生児のうち、検査を希望される方

検査を希望される方は、出産される産科医療機関等に備え付けてある申込書に、必要事項を記入のうえ産科医療機関等に提出してください。

大阪市外にお住まいの方でも、無料で検査を受けることができます。出産される産科医療機関等に備え付けてある申込書に、必要事項を記入のうえ産科医療機関等に提出してください。

大阪市にお住まいの方で、他都道府県で出産される場合は、出産される産科医療機関等が所在する自治体における申込方法に従って、検査を受けてください。

出産で入院をしている産科医療機関等で行います。

検査料は無料です。

ただし、採血料等については自己負担となりますので、産科医療機関等へお支払ください。

生後4から6日目の赤ちゃんの足の裏（かかと）などから、微量の血液を採取し、ろ紙に染み込ませます。そのろ紙を、大阪市が委託する検査機関に送付して、検査を行います。

【検査結果は主治医から通知いたします。】

再検査が必要な場合や専門医療機関で精密検査が必要な場合もありますので、その場合には主治医と相談の上、なるべく早く受診してください。

採血した検体及び検査結果は大阪市で一定期間保存しますが、その間はプライバシーの保護に十分配慮したうえで、先天性代謝異常等検査事業の基礎資料や検査法の改良・開発のために利用させて頂くことがあります。

検査済検体を研究目的で使用する場合は、研究の妥当性や検体の取扱いについて、研究を行う病院の倫理委員会で審査を行い承認を受けることとし、その内容については当ページ上に公開します。

検査済み検体の研究利用への承諾については、検査申込の際に意思表示をして頂くこととなりますが、内容に賛同されない場合、検査済み検体の研究利用への承諾を撤回することができます。

送付先：〒545-0051

　　　　　 大阪市阿倍野区旭町1-2-7-1000（あべのメディックス10階）

　　　　　 大阪市保健所管理課保健事業グループ