拡大新生児マススクリーニング検査

　先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）及び実証事業とは別に、ライソゾーム病を発見するための拡大新生児マススクリーニング検査が受けられる分娩取扱医療機関等があります。検査の実施状況については分娩取扱医療機関等に直接ご確認ください。

　ライソゾーム病は、細胞の中の「ライソゾーム」でいらなくなった脂質や糖質などの物質を分解する酵素の働きが低下し、分解されるべき物質が細胞内に溜まる病気の総称で、欠損する酵素の種類により約60種類の病気があります。異常物質が、体の色々な部分に蓄積するため、さまざまな症状が現れます。

出生した新生児のうち、検査を希望される方

ポンぺ病、ムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型・Ⅳ型・Ⅵ型・Ⅶ型、ファブリー病、ゴーシェ病、ニーマン・ピック病、クラッベ病

従来の新生児マススクリーニング検査と異なり、全額自己負担です。

赤ちゃんの足の裏（かかと）などから、微量の血液を採取し、ろ紙に染み込ませます。そのろ紙を検査機関に送付して検査を行います。

検査実施の分娩取扱医療機関等については、下記の検査機関のホームページよりご確認いただけます。

一般財団法人 大阪市環境保健協会 （別ウインドウで開きます）