医療費助成の対象となる疾病（指定難病）について

難病法に基づく医療費助成の対象となる疾病（指定難病）は、厚生労働大臣が厚生科学審議会の意見を聴いて指定します。
令和7年4月1日現在、348疾病が指定されています。

【令和7年4月1日からの追加疾病】

• LMNB1関連大脳白質脳症（指定難病342）
• PURA関連神経発達異常症（指定難病343）
• 極長鎖アシル―CoA脱水素酵素欠損症（指定難病344）
• 乳児発症STING関連血管炎（指定難病345）
• 原発性肝外門脈閉塞症（指定難病346）
• 出血性線溶異常症（指定難病347）
• ロウ症候群（指定難病348）

【令和7年4月1日からの疾病名変更】

• 免疫性血小板減少症（指定難病63）
• 睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症（指定難病154）

各指定難病の診断基準及び重症度分類は、厚生労働省のホームページからご確認いただけます。

「厚生科学審議会（疾病対策部会指定難病検討委員会）」における検討状況

「厚生科学審議会（疾病対策部会）」における検討状況